Látás és genetika
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti.
Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.
Hogyan befolyásolja a genetika a látást
Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek általában tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség.
A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert. Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek.
- Látás és genetika A szobrászat fontossága a látássérült gyermekek számára Egy adott gyógyszer nem mindenkinél fejti ki ugyanazt az elvárt hatást.
- Károsodott vízszintes látás
A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás. Ez később egyre inkább fokozódik — főként a látás élessége és a színlátás tekintetében — így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.
Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhata legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi. Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata részletesen Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!
Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát? A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása. Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik.
Retinoschisis — Wikipédia A látás öröklődése.
Az sajnos egyelőre nem látás és genetika, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához. Az, hogy valakinél jelen vannak a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez.
A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti.
Ebből arra lehet következtetni, hogy a látóideg sorvadásához a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség van. Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség?
Zöldhályog, szürkehályog, időskori makuladegeneráció, stb: szembetegségek és korai felismerésük Lencsehomály mellett a látásélmény a betegség korai szakaszában bepárásodott üvegen, később már az egyre koszosabb üvegen keresztüli nézéshez hasonlít. A homályos látás megnehezíti az olvasást, megváltoztatja a színek tónusának érzékelésést, a vezetést vagy barátaink arckifejezésének észlelését. A 65 éves emberek kb. Hirdetés A szemlencse A szemlencse a szemgolyón belül, közvetlenül a szivárványhártya írisz mögött helyezkedik el.
Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak. A mitokondriális DNS így látás és genetika az anyán keresztül adódhat át az utódnak.
A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek. A mutáns mitokondriumok petesejtekben előforduló aránya ugyancsak nem jósolható meg előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó anya esetében az utódban — vagy egy még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség.
Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor ezeket — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni.
Navigációs menü Kezdete és oka szerint különféle típusai lehetnek.
Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?
